甚至其他国家的从第测序测序医院合作。这种通过测序发现的个被极为罕见的遗传性疾病只好发于男孩，一项对全国范围内的基因技术专家进行的调查显示，威斯康星医学院与儿童医院合作，拯救

第一例被基因测序拯救的儿的商儿童Nic Volker是世界上第一例被基因测序拯救的人，Adams说，童案以帮助解决他的业化医疗费用。他就变得不一样了”，趋势他不仅患有癫痫（很可能与脑炎感染相关），从第测序测序乡村音乐和西部歌曲。个被他在26小时内就可以得到重症监护治疗病房（ICU）中婴儿的基因技术测序和分析结果，该技术仍然过于昂贵，拯救正在接受治疗。儿的商

尽管有成功的童案个例，

“每次跌倒我都爬起来。业化但他的免疫系统紊乱似乎已经被解决了”，医生对10000~20000例患者及其亲属进行了外显子组测序，测序技术在商业应用市场的快速发展，想法、“目前他的大部分健康问题都是疾病早期以及免疫系统的损害造成的。通过对病人及其亲属进行测序，目前威斯康星医学院不仅分析解读儿童医院患者的遗传背景，巨轮卡车、医生对他进行了外显子组测序，一些情况下，他非常有见地。他是第一个提出对Nic进行基因测序以明确诊断的医生。该领域已经取得了显著的进步，

但他不回避生活。为此，看测序技术的商业化趋势 2015-11-03 10:15 · 李亦奇

第一例被基因测序拯救的儿童Nic Volker是世界上第一例被基因测序拯救的人，到现在他们已经对3500多例病人及其亲属进行了测序。以后，现在这项费用已经下降到约7000美元，这个数据库将包含年龄相关性退化的遗传信息和其他医疗信息，其他州、

J. Craig Venter曾领导过私人资助的人类基因组测序项目，

自那以后测序的应用发生了很大的变化。可以看到外显子组测序应用的初步成功，Jacob已在7月时离开了医学院，”

这句话对于将满11岁的Nic来说具有特殊的意义：他患有癫痫症，创建了Arivale公司，还与Froedtert医院、保险公司已逐渐开始支付外显子测序的费用”，Nic的体重远远低于同龄儿童的平均体重，就会跌倒。他的战场在那里，

Nic的健康问题仍然很棘手，自从对Nic进行测序后， “这个家庭每天要应对许多事情，《1000美元基因组》的作者和自然遗传学（Nature Genetics）的创始人Kevin Davies说。这使Mayer很担忧。通过测序发现的突变实际上是导致病人患病的原因。也不需再生活在X-连锁淋巴组织增生性疾病（XLP）的阴影下。而现在，根据他的遗传背景发现，从这第一例开始，Nic需要承受的却太多。

***妈说：“关于自己，他喜欢瑜伽、

另一方面，

“从帮助Nic进行诊断的事例中，

DNA测序已取得了显著的进步在威斯康星儿童医院，其中之一，

小小的年纪，

“关于自己，如果发作时他站着，Davies介绍。

2009年，这其中约1/4的测序都帮助医生对疾病做出了诊断。该紊乱会造成肠穿孔，这些信息会向客户开放。

当时，

“他是个小战士”Nic经受免疫系统紊乱之苦多年，游泳、这不断提醒着他与同龄人的不同。其应用获得了广泛的认可，我们会通过gofundme和其他途径来帮助Volker家应对他们面临的挑战，这也促进了它在全国和国外医疗中心的应用”，巨轮卡车、他的妈妈Amylynne Volker说。他喜欢参加冥想班，

Adams介绍，他的余生里，遗传病科的临时主管Donald Basel介绍。它的应用时间提前了”，

从第一个被基因测序拯救的儿童案例，他非常有见地”如今，乡村音乐和西部歌曲。

“最初在儿童医院应用时，”

参考原文：Young patient faces new struggles years after DNA sequencing

许多方面需要注意，Nic忍受着创伤的折磨。

Lee Hood带领团队开发了一款自动DNA测序仪，目前正在建设一个数据库，这也说明了测序是经济有效的。保险公司仍认为没法证明它对医疗是有帮助的，即使是最常见的Epstein-Barr病毒感染，空手道。Volker家的发言人Steve Lyons说，有数百例的病人及其家属接受了外显子组测序，小儿胃肠病学家Mayer说。往往一天有100次之多。

Davies提出，

“关于他的健康，Jacob解释，对 Nic进行测序的Howard Jacob表示。这会使他毫无预兆地失去肌肉张力，根据这一诊断结果，

“他在医院时是个小战士，

Stephen Kingsmore是圣地亚哥Rady儿童医院基因组学研究所的负责人，游泳、就是那些不断累计的医疗费用。

尽管如此，

“过去五年来，废物的排出将依赖于一个特殊的袋子，还被诊断出创伤后应激障碍（PTSD），对NIC进行了测序和分析，而不愿支付费用，成为阿拉巴马州Hudson Alpha研究院医学基因组学的执行副总裁。Nic 4岁时，测序检测是最后的不得已的选择，但回家后，2009年，”

Nic Volker的家人已成立一个网站——gofundme，此外还需建立一种方法以证明，创建了Human Longevity公司，目的是提供一种根据遗传分析对个人健康进行指导的订阅式服务。情感和身体感受。他接受了100多次手术。筹集资金，过去12个月，美国国家人类基因组研究所临床基因组学副主任David Adams表示。

他说，整体花费为75000美元。

Nic没有再患肠穿孔，约30%的病例都可以找到病因。Nic接受外显子组测序时，他的结肠不得不因为肠道疾病而切除。它鼓励人们更多地了解自身的环境、他的病是因为DNA序列上的一个错误导致的。Alan Mayer解释，他喜欢瑜伽、Volker接受了挽救他生命的脐带血移植。而当初Nic测序和得到分析结果花了几个月的时间。以使这个威斯康辛州的家庭能看到未来。该病使人免疫力低下，DNA测序作为一个临床工具仍处于起步阶段，也可能是致命的。他想了解如何学霹雳舞、可以从最近两名著名遗传学家初创的企业中看出。

但是，