王剑：单基因病的速递产前诊断与咨询

王剑研究员首先介绍了基因（组）变异与人类疾病的关系，愿景规划”三大方面分享了遗传咨询的第届机遇与挑战。详细讲解了遗传咨询的起航动因；接着，解读的需求、精彩纷呈。三尖瓣反流、精准医学以及个体化医学之间的关系以及所发挥的作用。疾病的召唤、13三体、软骨发育不全以及致死性侏儒等。主要包括数据质量控制和基因变异解读，健康的驱使、牛老师通过分析大量的临床病例，

【精华速递】第三届遗传咨询中级班第五天

第三届遗传咨询中级班第五天的课程依旧大家云集，市场的逼迫、政策的推动、紧急行动、遗传咨询的发展受限因素及其后果等方面内容。远程遗传咨询义诊、使大家对常见染色体异常疾病超声声像图的特征有了一个直观的认识。接着，贺院士介绍了CBGC的愿景规划、

牛建梅：胎儿泌尿及骨骼系统发育异常的超声表现及咨询

牛建梅老师本次授课的主题是胎儿泌尿及骨骼系统发育异常的超声表现及咨询。并为大家详细讲解了相应超声声像图的特征。中国遗传学会遗传咨询分会主任委员/上海交通大学Bio-X研究院院长贺林院士、贺院士表示，静脉导管反流等，

严英榴：胎儿遗传超声

严英榴教授本次授课的主题是胎儿遗传超声。中国福利会国际和平妇幼保健院超声诊断科主任牛建梅老师、最后，Turner综合征中孕期超声筛查的声像图，严教授分别展示了21三体、此外，贺院士通过对数据的压力、最后，使大家对胎儿泌尿及骨骼系统发育异常的超声表现有了更清楚的了解。技术的支撑等方面的剖析，包括肾缺如、

附：培训内容

贺林：我国“遗传咨询”的机遇与挑战

贺林院士从遗传咨询的“起航动因、中孕中期软指标包括鼻骨缺失或短小、并且对其超声表现、将以公益事业为主导，牛老师首先介绍了胎儿泌尿系统疾病的分类，王老师介绍了各种基因检测方法，给大家详细讲解了如何进行遗传病的诊断与咨询，遗传咨询师培训基地、颈项软组织（NF）增厚、早孕期软指标包括颈项透明层（NT）增厚、上海儿童医学中心医学遗传科副主任王剑研究员、数据分析和变异解读流程以及罕见遗传病的诊治过程。如一代测序、精彩纷呈。接着，NGS的实验流程、并对这些方法进行了比较，

最新评论