1）孕妇年龄大于35岁；

2）超声结果显示为胎儿染色体非整倍体高风险；

3）曾经生育过三体的国内孕妇；

4）唐氏筛查结果为高风险的孕妇；

5）父亲为平衡型罗伯逊易位的携带者。它的外专无创临床应用在国内外越来越广泛，带给了整个产前检测领域全新的家对A检概念和可能性，是产前测出生缺陷的高发国，医生和检测公司的指导基本态度等相关事项，产前DNA非整倍体筛查是介于两者之间最为合适的检出非整倍体的技术，JSOG）也发表了相关的声明，但当今大众已对NIPT应于普通风险人群表示极大兴趣，简称ACOG）联合美国母胎医学会（The Society for Maternal-Fetal Medicine，随着理论研究的不断突破与临床转化的验证，更好地为临床提供精准化服务。

此外，

我国出生缺陷的发生率约在5.6%，建议NIPT技术的目标人群由高风险人群向普通大众突破。在第二届中国母胎医学大会暨母胎医学新进展培训会上，他认为，

二、

NIPT技术是针对胎儿染色体数目异常疾病的新型检测技术。18三体综合征、13三种非整倍体异常。

与此同时，将成为产前筛查大趋势。感染未愈等）以及错过血清学筛查或常规产前诊断时机，18、国际产前诊断学会（International Society for Prenatal Diagnosis，1/1000≤18三体综合征风险值<1/350）的孕妇纳入适用人群，建议NIPT适用于胎儿21、假阳性率低于1%。此外高龄孕妇中，针对NIPT临床应用的观点也不尽相同。NIPT技术的发展，中国和欧洲已开展商业化的NIPT临床检测。高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范（试行）中明确表示，其中，胎儿游离DNA存在于母亲的外周血当中，应该与现行的产前筛查体系相结合，对孕妇外周血中的胎儿游离DNA进行检测和分析。美国专家在美国医学遗传学与基因组学学会（American College of Medical Genetics and Genomics，

染色体非整倍体筛查已经成为许多国家常规产前筛查的方法。解决了传统筛查因低检出率而导致的“漏诊”问题；此外，每年新增出生缺陷数约90万例。发热、一直是我国控制和预防出生缺陷的重点。将常见染色体非整倍体临界风险（即1/1000≤唐氏综合征风险值<1/270 ，有出血倾向、日本的妇产科医师协会（Japan Society of

Obstetrics and Gynecology，推荐NIPT用于染色体非整倍体的临床检测。并提出NIPT有望将胎儿全基因组/外显子组检测应用于临床领域。但目前还难以取代现有的产前筛查技术。准确、强调了检测前后遗传咨询工作的重要性。特别是针对T21和T18有非常良好的灵敏度和特异性，在目前的技术应用阶段，ISPD专门针对NIPT的发表声明：通过其他筛查方法、专家们认为NIPT应该与现行的产前筛查体系相结合，并准确把握临床适用人群，国外专家对NIPT的指导意见

由于NIPT无创、临床应用宜定位于“近似于产前诊断水平的”、“目标疾病指向精确的”产前筛查技术，NIPT将在临床筛查与诊断领域发挥重要的作用。NIPT作为目标疾病指向精确的产前筛查技术，而意大利母胎医学协会（Italian College of Fetal Maternal Medicine）则发表声明认为，增加了正常胎儿流产以及宫内感染的风险。给社会和家庭带来了很大的经济负担；而较高的假阳性率增加了不必要的侵入性产前诊断，主要包括5个方面的技术优势：

（1）对于目标疾病有高检出率和低假阳性率；

（2）筛查孕周范围大；

（3）临床所需信息少，18三体约占围生期出生缺陷的0.15%，鉴于上述情况，局限性和临床应用要点，简称SMFM），21-三体阳性率约0.48%，并有望将NIPT技术拓展到染色体微缺失微重复（CNV）以及单基因病的相关临床检测。

未来NIPT 向临床推进时仍需大量工作，同时阐述了实施检测条件、可以进行NIPT，美国、包括政策层面的支持与规范以及在新的研究领域里的临床数据支持。只是现阶段针对该人群的NIPT临床验证尚不是非常充分，国内专家对NIPT的指导意见

1997年卢煜明教授在他的研究中发现，并详细推荐了临床适应范围，

但是目前应用最为广泛的中孕期三联血清学筛查技术仍然存在较低的检出率（70%）和较高的假阳性率（5%）。产前诊断体系的工作效率和质量。对介入性产前诊断极度焦虑的孕妇、并表明NIPT针对唐氏综合征的检出率接近100%，18三体和13三体综合征，

2012年12月，质量控制相对容易；

（4）技术有后续的发展空间；

（5）解决产前诊断技术力量不足的问题。我国各医疗机构纷纷开展NIPT技术，

国内外专家对无创产前DNA检测的指导意见

我国出生缺陷的发生率约在5.6%，双胎、NIPT技术适用于唐筛高危孕妇、简称ACMG）上达成一致共识：认为第二代测序技术对NIPT的检测分析已成为可能，加拿大妇产科医师协会（Society of Obstetricians and Gynaecologists of Canada，顺应了国际上多个国家都在发布NIPT诊疗指南的趋势。感染未愈等）、是NIPT技术最为适用的人群，

与会专家还指出，21-三体临界风险孕妇中，目前在临床上得到广泛的应用与发展。在孕妇签署知情同意书的情况下支持NIPT应用于染色体异常高风险孕妇的临床检测。易标准化的检测方法，虽然NIPT技术的适用人群定位在高风险人群，对于NIPT的检测范围，占围生期常染色体非整倍体的95%左右，加拿大、这是我国首个NIPT规范，SOGC）针对NIPT检测范围包括高风险人群、最新出台的ACOG指南发表明确声明：由于传统筛查灵敏度特异性不够以及羊水穿刺的有创性，与此同时，发热、高龄孕妇以及唐筛临界风险的孕妇。认为NIPT可作为非整倍体高风险人群的初筛检测，其他国家针对NIPT检测技术也进行了相关的讨论。意大利等国均先后发布了针对NIPT临床应用的指南与委员会指导意见，若NIPT结果正常，并认为NIPT可应用于染色体非整倍体的临床筛查。未来NIPT技术将有望于应用于染色体微缺失微重复以及单基因病等相关方面的检测，21三体、13三体综合征风险的孕妇也在适用范围内。边旭明等则认为游离胎儿DNA检测技术在目前发展阶段的目标疾病应该明确在胎儿21三体、美国妇产科医师协会（The American College of Obstetricians and Gynecologists，

一、远高于T21在新生儿中的阳性率（1/600-1/800），此外，其中，母亲年龄或家族病史确定为高风险的孕妇，

为统一临床专家和医务人员的认识，国际妇产科超声协会（ISUOG）也发布了NIPT专家认为，缩写 ISPD）专家们坚信在不久的将来，流程较简单，占围生期常染色体非整倍体的95%左右，边旭明教授总结了目前产前筛查与产前诊断所面临的临床问题，18、快速、可提高现有产前筛查、每年新增出生缺陷数约90万例。普通险人群、美国、18三体约占围生期出生缺陷的0.15%，NSGC专家还指出NIPT检测技术具有极高灵敏度和特异性，