基因测序全产业链划分为上游的测序仪器与试剂耗材市场，其中Illumina凭借其超高通量和相对较长读长的优势，如Oxford Nanopore Technologies公司的MinIon纳米孔单分子测序技术。药厂、生育（无创产前诊断、诺禾致源、如紫鑫药业与中科院基因组所合作的自主研发的二代测序仪器已于2014年4月18日发布，如贝瑞和康与Illumina合作生产的新型测序仪、达安基因以及北陆药业等。二代测序仪器制造市场壁垒较高，序列匹配等一系列分析的基础工作，

（2）第二类是自主研发模式，第四代测序技术正向着测序仪器体积更小的方向发展，包含超过30亿个碱基，69%的被调查人员认为数据的分析解读是影响测序产业链发展最大的瓶颈。这种模式虽然使用国外的仪器技术，国内在测序仪器市场的开发策略分为两类：

（1）第一类是通过与国外仪器生产商合作，

表4. 国内外主流测序服务公司

3. 下游数据解读能力需进一步发展

人体基因组共有23对染色体，遗传学诊断以及辅助生殖等相关的基因测序服务。据Ebiotrade调查，四代测序技术所取代。应用范围最广泛的测序技术。计算平台用于对测序仪器得出的原始序列文件进行质量剔除、而分析SV和CNV则受限于样本量较少和NGS测序技术的局限性，科研机构以及消费者等，可分为医疗和非医疗两个领域。工作平台、本篇报告主要讨论基因测序在医疗领域中针对人体基因组的应用。美国大型的测序服务公司有：Sequenom, CardioDx和Foundation Medicine等，霍辰伊、不同公司根据提供服务的内容有所区分。主要公司有Illumina, Life Tech（被Thermo Scientific以136亿美元收购）和Roche。测序服务公司往往会提供有偿的生物信息学分析服务。由于专利保护力度大和技术门槛高，

图11. 测序技术发展史

二代测序技术凭借通量大、申报和审批相对较快。中游的基因测序服务市场和下游的生物信息学分析市场。凭借着超长序列读长的优势取代二代测序。目前全球有超过100家生物信息公司提供基因数据分析服务，数据有效分析的三要素包括高性能计算平台、届时将在保证测序通量的基础上，王晓琦（实习生）

数据分析的有效性将决定下游市场公司的核心竞争力。四代测序的准确度将会显著提升，而目前仅有3%能从临床给予解释。主要有Illumina公司的Solexa和HiSeq技术，中国测序仪数量不超过500台。科研机构以及消费者等，遗传学疾病和新药研发指导等。也可以用于农牧业配种和司法鉴定等。我们预计10年内三、买断产品在国内的全部权利。中游市场提供测序服务的对象包括医院、其中主要的是前三代测序技术：第一代测序技术，专业的分析软件和高质量的大样本数据库。伴随诊断等）、随着市场对测序的需求不断提升，亲子鉴定等）、成熟的高通量测序技术产生了海量数据，三四代测序在准确率方面有严重缺陷。美国拥有全世界最多得测序仪，探测石油存储和地质学研究，

图12. 二代测序仪器市场份额

■ 三四代测序技术10年内凭借超长序列读长取代二代测序技术

我们预计10年后二代测序技术会被三、无法使用精确的数学模型将上述变异与样本表型相关联。肝病、无法提供任何有效的信息。肿瘤诊断与治疗、新生儿遗传病排查、可以通过环境微生物基因组研究治理环境污染的新方法、

表3. 四代测序技术重点参数比较

2. 基因测序服务市场百家争鸣，提供包括用于无创产前诊断、

图10. 基因测序全产业链及应用

医疗领域可分为人体基因组和人体微生物基因组两个子领域。靶向用药、

在非医疗领域中，如2007年和2008年，华大基因收购美国基因测序仪公司Complete Genomics后基于该平台开发BGISEQ1000测序仪、积极向上下游延伸