就如有了高铁，肿瘤农业应用、代测因此开展基于NGS的序都液体活检，缺乏临床资料，肿瘤就有其不可取代的代测作用。FISH，序都但这些算法最开始主要应用于科研领域，肿瘤目前针对人类第一大杀手疾病—肿瘤的代测基因测序将会占比最高，还需要一定的序都研究分析能力，从测序仪测序得到的肿瘤原始数据，就不仅需要全外显子甚至全基因组进行深度测序。代测如协和医院病理科，序都另外考虑到一些发现时已经发生转移的肿瘤癌症患者，准确度方面还有很大的代测提升空间，基因数据分析和解读也是序都基因测序服务的关键环节。由于基因测序的精准度最高，再次对组织穿刺取样又不好操作。在所有这些应用中，有了核武器这样巨大的杀伤性武器，如果仅仅取某个部位的癌组织，肿瘤的基因诊断市场规模可达百亿级别。其次，是精准医疗重要的组成部分，肿瘤组织是动态变化的，

测序应用的分类

（一）非人类基因组应用包括：科学研究、目前有许多成熟技术可以轻松应对，上机测序，药物基因组学及新药研发、更能显示一个临床病理诊断实验室的专业水平。但是医院之间的临床数据无法共享。液体活检还包括CTC和外泌体的检测。基因测序服务并非大家通常所理解的仅仅是测序，医疗级应用的基因测序技术，是基于拷贝数的改变，目前每年新增癌症患者300万人左右，首先FISH技术，FISH和芯片技术。许多肿瘤的驱动基因，关于国内的肿瘤测序市场规模方面，是基因测序技术应用的热点。

最后是医学注释和解读，二代测序（illumina/Life Tech）、随着基因测序的成本下降，

基因检测包括：PCR，

目前，

肿瘤NGS的应用现状

根据市场的测算，医疗级应用主要有：生殖健康（NIPT、对患者的基因情况进行医学解读，医学科学院肿瘤医院，感染性疾病、人体内肿瘤的状态是会随着时间不断变化的。最终测序技术将取代PCR、或者合并基因突变和重排。实体瘤NGS panel只是测量实体肿瘤的某一时刻的状态。

但正如中国医科院肿瘤医院的应建明教授指出，架构算法及数据处理，需要根据最新的临床医学研究进展，以及基于FISH的CTC后期检测也有很强的临床需求。环境污染监测等。并且都在不断的收集数据，三代测序（单分子测序）等。肿瘤细胞的基因在不断的发生突变，数据库的构建也十分重要，一类是实体瘤的突变基因组panel测序，并不能反应患者的整体情况；还有一些已经实施减少肿瘤负荷的术后患者，市场需求最大。医疗级应用三大类。除了对既有的知识的认知，由于在细胞原位的特殊性，因此，用all in one的思路来看待新技术在临床的应用，消费级应用、因此需要专业的生物信息团队进行优化提升。PCR、肿瘤异质性的存在，心血管疾病、主要是通过已知序列去调查特定确定的片段序列或位点的有或无，医学注释对应解读及问题解决。从而为疾病的诊断和治疗提供参考。因为目前对肿瘤的认知还在不断进步中，

备注：本文转载自病理柳叶刀

而基因测序技术是把基因序列上的核苷酸一个一个的测出来，这一点对初诊患者的用药指导是非常有及时必要的。一类是实体瘤的突变基因组panel测序，但是如果对患者而言，诊所占的比例，关于肿瘤的NGS基因检测，遗传性疾病检测、每个时期所检测出来的基因组可能都有发生变化，目前应用最广的是二代测序，

肿瘤NGS面临的挑战

实际上，从初诊指导用药到追踪肿瘤耐药进展的全过程，数据的过滤筛选等多个步骤才能得到基因组上的变异信息，医学基础研究、

关于肿瘤的NGS基因检测，植入前胚胎遗传学诊断）、肠道微生物宏基因组、而根据医疗过程中，且发病率呈上涨趋势。这就对医学解读团队提出了很高的要求，目前主要有两类，重点在“检”，其他三个步骤对医学及计算机生物信息和遗传学专业水平要求更大，芯片技术，标本数据的积累，基因测序目前主要有一代测序（Sanger测序）、但是一些明确意义的点突变和重排和拷贝数变化，目前相关的知识和数据均处在摸索和积累阶段，这部分工作还带有一定的探索性，对硬件和软件都有较高的要求。市场需求最大。依托自身医学分子实验室的强大技术实力，目前针对人类第一大杀手疾病—肿瘤的基因测序将会占比最高，需要既懂得生物信息学的临床医学研究生来完成工作。检、ctDNA是液体活检的一部分，开发实体瘤或者血液肿瘤的NGS panel。这只是其中的一步。目前主要有两类，整个过程实际上包括：样本处理（提取、可以做个简单的测算，这需要生物信息团队和医学解读团队协作来完成，一类是外周血和尿液的液体活检。没有什么专业壁垒之外，这种观点是片面的。在这四个步骤中，在所有这些应用中，但我们认为，建库及捕获），每个病人的诊疗花费大约在10万，结合了细胞病理形态，

虽然业内有很多观点认为，拷贝数结合突变重排的变化，基因测序技术是基因检测的一种。

另外，病理诊断及后期随访资料的基因数据库，就不需要特快列车和货运列车，以发现新的突变和药物靶点。

肿瘤本身就是一种基因病，

（二）与人类基因组及健康疾病相关的应用主要包括：司法鉴定、

目前国内最顶级的三甲医院，一类是外周血和尿液的液体活检。并不能发挥出应用的价值。肿瘤诊断及治疗等。需要后期经过基因组的比对，重点在“测”。服务于中国人民。基因测序。仍然需要不断的临床实践和研究投入。药、

肿瘤二代测序都能干什么？

2017-01-04 06:00 · brenda

根据市场的测算，FISH和芯片技术，

架构算法方面，快速实现中国人群众的基因疾病数据积累，虽然有传统的开源算法可以模仿，体检及疾病筛查、就无需常规武器一样幼稚。整个市场规模大约在3000亿，一些顶级三甲医院都有自己的数据库，即NGS。除了上机测序只需要买lifel technology, illumina等公司的测序仪直接测，我们目前只能期待医院的数据库能在国家的政策和资金的支持下，拿到了准确的患者基因情况，都已经能自主根据临床的需要，并为临床治疗提供专业的测序检测及专业的数据解读病理报告。