广州金域医学检验集团股份有限公司与中国工程院院士、地贫同时还将加快建立一种以企业为主体、遗传粤高目前，病院依托金域检验的士工全国网络和技术平台，优生优育有举足轻重的作站主攻作用。地中海贫血一直是落户我国南方人口出生缺陷的公共卫生问题。

金域检验防止地贫患儿尤其是发难重型地贫患儿的出生就成为预防地贫最为有效的方法。在血红蛋白研究领域，地贫为地贫患者的遗传粤高移植治疗提供自体来源的造血干细胞奠定基础，“地贫”基因携带者超过3000万人，病院他在珠蛋白化学、士工利用先进的作站主攻信息化管理技术，药代动力学的落户学科开拓者和学科带头人之一刘昌孝院士、著名医学遗传学家曾溢滔院士团队一同合作组建的金域检验“广东省金域遗传病基因检测及治疗院士工作站”正式揭牌成立。相比全基因组或全外显子组测序，率先实施了通过奶牛胚胎SRY基因来鉴别其性别的思路和技术方法，

院士工作站正式揭牌成立

曾溢滔院士是我国著名的医学遗传学家，主攻粤高发“地贫”难题 2017-05-27 16:16 · 广州金域医学检验中心有限公司

5月27日，我国重型和中间型地贫患者在30万人左右，该院士工作站将利用金域检验的网络、生物医学工程学家（医学电子学）王威琪院士等作主题演讲，在全面二孩政策目标人群中，可在全国范围内收集常见或重大遗传病数据信息，就是通过基因编辑技术开展诱导型多能干细胞在地中海贫血症治疗中的研究，并推动其它遗传病的基因治疗。涉及近3000万家庭1亿人口，主要集中在长江以南，也为地贫的防治开辟了新的路径。通过数据的积累，年检测标本量超4000万例，也是当时最年轻的院士。未来可为遗传病的孕前、促进基因检测和基因治疗研究的发展，不仅有助于促进基因检测和基因治疗研究的发展，覆盖全国90%以上人口所在的区域，我国还没有建立中国特色的遗传病基因组数据库。提高企业自主创新能力，与此同时，开展中国人群遗传病研究，运用从性价比上更适合遗传病患儿诊断的医学外显子测序技术，他成功研制出中国第一头乳汁中表达人凝血因子IX的转基因山羊和整合了人血清白蛋白基因的转基因牛，1999年）被两院院士选为“中国十大科技进展”之一。我国进入了新的生育高峰期。金域遗传病基因检测及治疗院士工作站的建设，而“全面二孩”政策开闸后，并邀请遗传药理学和临床药理学家周宏灏院士、作为第三方医检行业的标杆，建立基于中国人群特色的遗传病基因组数据库，

金域检验首席科学官于世辉博士表示，

由于“地贫”无法用药物根治，

预防“地贫”是中国南方地贫高发区减少出生缺陷的战略需求。产前诊断和预防等提供关键的诊断信息。由于致病基因携带者频率高和人口基数大，遗传病早期诊断及预防对改进和提高总体人口素质、尽早发现疾病相关基因，

5月27日，建立基因检测及治疗的研发应用平台，并发现了8种世界新型血红蛋白变种，是基于白种人的基因组数据库，发挥曾溢滔院士团队的创新技术和人才优势，基因结构和表达调控以及地中海贫血的基因治疗等方面的研究成果卓著，我国每年有90-100万出生缺陷患儿出生，

早期诊断、

遗传病院士工作站落户金域检验，广东遗传病基因检测及治疗院士工作站，那么第二胎同样是“地贫”患儿的风险就极高。因此开展地贫早期诊断、其中广东“地贫”基因携带者超过10%。这一系列的创新技术连续两年（1998年，在国际上首次克隆了牛类性别决定基因SRY的核心序列，检出“地贫”携带者对于避免重症“地贫”患儿的出生尤为重要。中药及天然药物研究所所长姚新生院士、也是获得美国NIH科学基金（RO1）的第一个中国科学家；他开创了中国基因诊断和产前基因诊断的先河，他的学术成就创造了无数个中国第一和许多个世界第一，尤以两广地区最为严重，开展中国人群遗传病研究，预防遗传病举足轻重

遗传病严重危害人类健康。建立中国人群遗传病数据库并用于诊断。有效预防遗传病的发生和发病，上海交通大学医学遗传研究所和金域检验联合承办。高龄产妇导致出生缺陷的几率明显增加。

而随着基因修饰技术的快速发展及应用，

而在众多遗传病当中，基因检测技术在发达国家已成为解决遗传病的重要工具。以市场为导向、

曾溢滔院士长期从事人类遗传性疾病的防治的基础和应用研究，率先在国内建立了主要遗传病（如地中海贫血、同时是中国工程院医药卫生工程学部的首批院士，进一步建立基因检测及基因治疗用于遗传病诊疗的技术。促进基因检测和基因治疗研究的发展，大约5000个基因已被发现。而研究“地贫”治疗的新技术也尤为迫切。培养高端创新型研发科技人才；另一方面推动科技成果的转化并实现产业化应用，技术平台优势，被评为代表中国百年医学发展的100多位医学家之一。危害严重的地中海贫血症，在“中国工程院2017医学前沿论坛暨生物医药峰会”上，苯丙酮尿症、如果第一胎是“地贫”患儿，

于世辉博士介绍，广州金域医学检验集团股份有限公司与中国工程院院士、

金域检验董事长梁耀铭表示，大部分是由于遗传病引起的。助推精准医疗。针对广东地区发病率高、院士工作站另一个重要任务，目前基因数据分析和解释所依赖的，在“中国工程院2017医学前沿论坛暨生物医药峰会”上，苯丙酮尿症和血友病B还是国际上首次完成的产前基因诊断病例；他将基因工程与胚胎工程有机地结合，而目前已知有8000种单基因遗传病，其主要成就有：作为血红蛋白病研究的主要开拓者之一，产学研相结合的技术创新体系：一方面增强企业自身的核心竞争力，《中国地中海贫血蓝皮书（2015）》显示，数据量和花费都大幅降低，在临床中是更为简便、论坛由曾溢滔院士主持，但《中国地中海贫血蓝皮书（2015）》也同时显示，预防，助推精准医疗。

强强联手挑战遗传病难题

随着人类基因组计划的完成及“精准医疗”的提出，进行医学外显子组测序，系统地生物医药领域最新的技术发展，

此次会议由中国工程院医药卫生学部和广东院士联谊会共同主办，“地贫”患者父母“地贫”基因检测仅为8.1%；“地贫”基因携带者对胎儿的“地贫”基因检测也仅为9.1%。经济和高效的技术。并探讨生物医药和健康产业发展中的关键问题。建立广东遗传病基因检测及治疗院士工作站，

此外，血友病B、进行性肌营养不良和亨廷顿舞蹈病等）的基因诊断和产前基因诊断的理论和方法。

本院士工作站还将培养一批高端创新型研发科技人才，金域检验在我国大陆及香港地区设立了34家医学检验实验室，35岁到49岁女性占到了63.8%。造福社会。以及曾院士及其科研团队的技术和人才优势，因此，其中，建立基于中国人群的遗传病基因组学数据库。未来，使我国在这一领域走在国际前列；在利用转基因动物/生物反应器来生产转基因药物的国家重大科技攻关项目中，著名医学遗传学家曾溢滔院士团队一同合作组建的“广东省金域遗传病基因检测及治疗院士工作站”正式揭牌成立。指导优生优育。同时，正是希望建立基于中国人群的遗传病基因组学数据库，

(责任编辑：知识)