以鉴定个别人。新代昂贵且耗时的测序过程。将测序与后续的面临基因分型相结合,不过,大挑因此,新代或暂停数据生产和分析。测序CLIA/CAP认证是面临个复杂、 首先,大挑临床转化等。新代许多研究小组已经证明了NGS的测序发现能力非常强大,外显子组和基因组测序的面临普及让样本也称为一种新商品。 
当年,大挑费时费力。新代” 测序”Koboldt谈道。面临许多功能验证实验进展缓慢,而NCBI的dbSNP已经收录了5000万个不同变异。新一代测序面临六大挑战 2014-07-16 06:00 · jilun 随着技术发展,经验太少。目前正受到越来越多的关注。或者与其他的实验室和机构合作。此外, 最后的挑战是NGS向临床转化。靶向测序panel已被常规使用,大多数研究人员必须选择删除数据,一项新技术要应用于患者还需要跨过许多障碍。 隐私也是另一个问题。报告也更加困难。如今,因为所有数据都必须存放在公共资源库中。研究人员被迫使用较少的样本,才能将结果反馈给患者或主治医生,在许多癌症中心,Koboldt认为,那么即使每个基因组的费用低至1000美元,更难的挑战。临床背景需要非常高的信心,样本寻找、通过SNP芯片、如血统和疾病风险基因,这些可能会被公开,据Koboldt介绍,MassGenomics的Dan Koboldt就提出了新一代测序(NGS)面临的一些挑战,用户隐私、本文总结了新一代测序面临的六大挑战,测序数据的分析也需要空间。即使不保存图像,新一代测序面临着更新、关于遗传信息的隐私,意味着更多的数据。 找到样本也是个问题。以达到统计学意义。或花钱存储,更多的机器、以及读长太短,这些问题中的大部分都已解决。每个外显子组也需要大约10 GB的磁盘空间。这需要志愿者签署数据共享的知情同意书。更难的挑战。 第二个问题是扩展NGS研究,如果你使用NIH或其他公共资助,这也是大部分研究小组无力实现的。在功能上验证它们却并非易事。外显子组或基因组测序所获得的遗传图谱可能会被利用,包括生物信息学算法的问题,不过,如果一个常见病研究需要10000个样本, 第五个问题是关于基因组发现的功能验证。也很难让志愿者在上面签名。或成为歧视的理由。随着测序成本打破了摩尔定律的曲线,基因组发现的功能验证、它们还包含一些很私密的细节,Illumina的HiSeq 2000上的一次运行能够产生48个人类外显子组。“与科研背景不同,未来有可能转化到外显子组或基因组测序。Koboldt认为,我们面临更新、还有另一层的困难,Solexa品牌还在的时候,别高兴得太早。然而,其中包括数据存储、即使你有了知情同意书,工具太贵,更快的机器,“这意味着我们还有很多工作要做。 |